Tutkimus paljastaa ADHD: hen liittyvät geneettiset riskitekijät
8. helmikuuta 2019
Onko huomiovaje häiriö (ADHD tai ADD), joka liittyy ainutlaatuiseen joukkoon geneettiset riskitekijät? Näkyvätkö ADHD: n merkit ennustettavissa olevissa genomisissa kohdissa ihmisen DNA: ssa? Voiko DNA-analyysi auttaa määrittämään, onko ADHD leikillä? Viimeinen syksy, kansainvälinen tutkijaryhmä, jota johtaa Psykiatrinen genomikonsortio Ison-Britannian Cardiffin yliopisto alkoi vastata näihin tärkeisiin ja monimutkaisiin kysymyksiin etsimällä ensimmäiset ADHD: hen liittyvät yleiset geneettiset riskitekijät.
Cardiff-ryhmä analysoi yli 20 000 ADHD: n ihmisen ja yli 35 000 ihmisen, joilla ei ole ADHD: tä, geneettistä tietoa, mikä vastaa ADHD: n tähän mennessä suurinta geenitutkimusta. Ja tämä kyselytieto paljasti jotain merkittävää: 12 genomista aluetta tai ”lokusta”, joissa ADHD: n ihmiset erottuivat muista kuin ADHD: n vertaisiin. Useat näistä 12 alueesta ovat geeneissä tai niiden lähellä, joiden tiedetään olevan yhteydessä terveiden aivojen kehitykseen liittyviin prosesseihin.1
"Tämä ryhmä yleisiä geneettisiä riskitekijöitä antaa noin 22% ADHD-riskistä", sanoo Dr. Joanna Martin, tutkijatohtori, joka perustuu Cardiffin neuropsykiatrisen genetiikan ja genomin MRC-keskukseen. ”Tämä tutkimus on erittäin tärkeä askel ADHD: n geneettisten ja biologisten perusteiden ymmärtämiseksi, koska se on ensimmäinen tutkimus, jolla havaitaan tehokkaasti yleisesti esiintyvät geneettiset riskitekijät. Tutkimuksen tulokset mahdollistavat paljon enemmän tutkimusta ADHD: n syistä, mikä voi johtaa parempiin tuleviin hoitomuotoihin ja diagnosointiin potilaiden kohdalla. "
"Tämä on ensimmäinen genomin laajuinen haku, joka on löytänyt ADHD: hen liittyvät lokit [sijainnit genomissa] tasolla, jota pidetään tilastollisesti merkittävänä", lisää Dr. Thomas Fernandez, of Yalen yliopiston lastenoppilaitos.
Dr. Fernandez huomauttaa, että tutkimus on myös merkittävä, koska "se osoittaa, että olemme nyt ylittäneet" kärkipisteen " niiden tutkimushenkilöiden lukumäärä, joita tarvitaan ADHD: n merkittävien geenilokkien löytämisen aloittamiseksi. ”Lisäksi, kuten tutkijat lisäävät Tutkimuksen kohteena olevilla henkilöillä löydetään lisää lokuksia, jotka voisivat sitten tasoittaa tietä enemmän geenitesteille, joista saadaan tietoa diagnoosista ja hoidon valinta.
"Lisäksi", hän jatkaa, "tekemällä" syvän sukelluksen "merkittäviin tunnistettuihin lokuksiin, voimme oppia lisää taustalla olevista kohteista biologiset mekanismit ADHD: ssä.”
"Hienostunut menetelmä, mukaan lukien replikointi eri näytteillä, antaa tietoa tulevien tutkimusten suunnittelusta", sanoo Dr. Mark Stein, psykiatrian professori ja tutkija Lasten terveyden, käyttäytymisen ja kehityksen keskus Seattlen lastensairaalassa ", joka vie meidät askeleen lähemmäksi ADHD-riskin ymmärtämistä ja mahdollisia ennaltaehkäiseviä ja hoitomenetelmiä".
Tutkimus, joka kokosi ryhmiä Euroopasta, Pohjois-Amerikasta ja Kiinasta sekä tutkijoita Tanskasta ja Australiasta, ”tukee aiempaa tutkimusta, joka osoittaa, että kliinisesti diagnosoitu ADHD näyttää olevan äärellinen loppu jatkuvan jakautumisen piirteille, jotka liittyvät hyperaktiivisiin, impulsiivisiin ja tarkkailemattomiin ongelmiin väestössä ”, sanoo Dr. Martin. "Tämä viittaa siihen, että tämän ja muiden ADHD: n geneettisten tutkimusten tulokset voivat olla merkityksellisiä myös ihmisille, joilla on ADHD: n piirteitä, jotka eivät ole kliinisesti diagnostisilla tasoilla."
Tutkimuksen koon ja leveyden pitäisi johtaa myös jatkotutkimuksiin ja korkeampaan osallistumiseen tällaisiin tutkimuksiin.
Dr. Martin sanoo, että seuraava askel on määrittää tunnistettujen geenien tarkka rooli ADHD-oireiden kehittymisessä. Tämän tietämisen pitäisi johtaa parempiin ADHD-arviointeihin ja -hoitoihin. "Tämä on lisätodiste siitä, että ADHD on monimutkainen biologinen tila", lisää tohtori Martin, joka uskoo tutkimuksen auttavan "Parantaa ymmärrystä, vähentää leimautumista ja johtaa lopulta parempaan ymmärrykseen mahdollisista syistä ja hoidoista ADHD.”
Alaviite
1 ”Ensimmäisen genomin laajuisen merkittävän riskilokin löytäminen tarkkaavaisuus- / hyperaktiivisuushäiriöön”, Cardiffin yliopisto. Luonnongenetiikka (tammikuu 2019). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444
Päivitetty 8. helmikuuta 2019
Vuodesta 1998 lähtien miljoonat vanhemmat ja aikuiset ovat luottaneet ADDituden asiantuntijaohjeisiin ja tukeen parempaan elämiseen ADHD: n ja siihen liittyvien mielenterveystilojen kanssa. Missiomme on olla luotettava neuvonantajasi, horjumaton lähde ymmärtämistä ja ohjausta tiellä hyvinvointiin.
Hanki ilmainen kysymys ja ilmainen ADDitude-e-kirja sekä säästä 42% kannen hinnasta.
