Geenit (eivät vanhemmat tai ympäristö) ovat todennäköisesti ADHD: n syy

9. marraskuuta 2016

Tiettyjen geenien geneettisillä mutaatioilla, jotka tunnetaan nimellä glutamaattireseptorin metabotropiini (GRM) verkkogeeni, voi olla tärkeä rooli ADHD-diagnooseissa, uusi tutkimus toteaa.

Tutkimuksessa tutkittiin yli 1000 lasta kaikkialta Yhdysvalloista; kaikki olivat 6–17-vuotiaita ja kaikilla oli dokumentoitu ADHD-diagnoose tai -oire. Lapsille tehtiin genotyyppi syljenäytteiden avulla. Tämä DNA-sekvenssitutkimus löysi GRM-mutaatioita 22 prosentilla kaikista lapsista - esiintyvyys nousi 25 prosenttiin alle 12-vuotiailla lapsilla.

”Työmme osoittaa, että ADHD johtuu todennäköisesti geeneistä. Se ei johdu vanhemmuudesta eikä joihinkin ympäristösyistä. " sanoi tutkimuksen kirjoittaja Josephine Elia, MD. “Olemme erittäin innoissamme tuloksista. Löysimme nämä variaatiot yli 20 prosentista näytteestä, ja tämä tukee sitä, että nämä ovat erittäin tärkeitä reittejä häiriölle. "

Elia on tehnyt samanlaista työtä aikaisemmin löydettäessä GRM-mutaatioita vähintään 10 prosentista aiemmista tutkimuksista. Tämän viimeaikaisemman näytteen kasvu on rohkaisevaa, hän sanoo. "Nykyinen tutkimuksemme toistaa ensimmäisen tutkimuksen ja osoittaa näiden varianttien todellisen esiintyvyyden yleisessä ADHD-populaatiossa."

Erityisesti näitä geenejä kohdentavia lääkkeitä kehitetään parhaillaan, Elia kertoi uusia vaihtoehtoja lapsille, jotka eivät ole löytäneet menestystä nykyisen piristeiden ja ei-piristeitä. Yksi lääke, glutamaterginen agonisti, on osoittautunut turvalliseksi ja tehokkaaksi alustavassa kokeessa 30 lapsen kanssa.

"Tämä uusi lääke eroaa, koska se kohdistuu pohjimmiltaan glutamatergisiin reitteihin, jotka olemme havainneet, että ne ovat toimintahäiriöitä ADHD: ssä", Elia sanoi. "Vaiheen 1 tutkimuksen lapset, joilla oli mutaatio, reagoivat erittäin hyvin, ja sivuvaikutusprofiili on paljon parempi kuin nykyisten lääkkeiden kanssa."

”Tavoitteena on pikemminkin käyttää lääkkeitä, jotka kohdistuvat kaikkiin aivoihin, kuten Ritaliniin ja Adderalliin, jotka aiheuttavat paljon sivuvaikutuksia, jotta voidaan käyttää lääkkeitä, jotka ovat kohdennetumpia toivoen vähentävän näiden sivuvaikutusten riskiä tehosteet,” hän sanoi.

Tulokset esiteltiin Yhdysvaltain lasten ja nuorten psykiatrian akatemian (AACAP) 63. vuosikokouksessa.

Päivitetty 5. huhtikuuta 2017