Mikä aiheuttaa ADHD: n? Geneettisen riskin muunnelmia tunnistettu
16. helmikuuta 2023
Tutkijat ovat "hienneet ADHD: n geneettistä arkkitehtuuria" tunnistettuaan 27 muunnelmaa geneettisestä koodista, joita esiintyy eniten ihmisillä, joilla on tarkkaavaisuushäiriö. Tanskan johtama kansainvälinen genominlaajuinen assosiaatiotutkimus (GWAS), joka julkaistiin vuonna Luontokorosti näitä ja 76 todennäköistä riskigeeniä - mukaan lukien "aivoissa ilmentyvät geenit", jotka osallistuvat kehitykseen ja geenit, joiden tiedetään vaikuttavan muihin psykiatrisiin häiriöihin. 1
Tutkimuksessa tunnistettiin 27 ADHD-riskilokusta tai geenin tai mutaation sijaintia kromosomissa. Sitten tutkijat linkittivät nämä lokukset 76 ADHD-riskigeeniin. He havaitsivat, että monet geenit ajattelivat vaikuttaa ADHD: hen vaikuttavat myös varhaiseen alkion aivojen kehitykseen.
"Tämä korostaa sitä, että ADHD on nähtävä aivojen kehityshäiriönä ja että [ADHD] vaikuttaa todennäköisimmin geenit, joilla on suuri vaikutus aivojen varhaiseen kehitykseen", sanoi Ditte Demontis, yksi tutkimuksen kirjoittajista ja professori klo Århusin yliopisto.
Tutkijat arvioivat, että jopa 7 300 yleistä geneettistä muunnelmaa vaikuttaa ADHD: hen, mikä korostaa sen polygeenisyyttä. He havaitsivat, että yleisiä muunnelmia löydettiin usein geeneistä, jotka ilmentyvät etukuoressa, joka on vastuussa huomiosta ja työmuisti sekä geeneissä, jotka ilmentyvät keskiaivojen dopaminergisissa hermosoluissa, jotka ohjaavat vapaaehtoista liikettä ja palkitsevat käsittelyä.
”Oli aika noin 30 vuotta sitten, jolloin monet tiedemiehet – ja suuri yleisö – ajattelivat, että… me löytäisi [yksi] geenin ADHD: lle, kaksisuuntaiselle mielialahäiriölle, autismille ja niin edelleen", sanoi Ph. D. Joel Nigg äskettäin ADDitude-webinaari. "Se on selvästi väärin. Tiedämme nyt 25–30 vuotta kestäneen laajan geneettisen tutkimuksen jälkeen, että monet geenit liittyvät näihin tiloihin. on paljon päällekkäisyyksiä ja geneettisiä korrelaatioita. Ja [tiedämme], että geenit eivät selitä koko tarinaa minkään näistä tiloista huolimatta melko merkittävästä geneettisestä vaikutuksesta niissä kaikissa."
Tutkimuksen mukaan 84–98 % yleisistä ADHD: hen liittyvistä muunnelmista näytti vaikuttavan muihin psykiatrisiin häiriöihin, mukaan lukien autismikirjon häiriö, masennus ja skitsofrenia. Tämä korreloi korkea komorbiditeetti havaittu ADHD-potilailla.
"Jopa 80 %:lla ADHD: sta kärsivistä aikuisista on vähintään yksi rinnakkainen psykiatrinen häiriö, kun taas noin 60 prosentilla ADHD-lapsista on vähintään yksi samanaikainen sairaus", kirjoitti Theresa Cerulli, M.D. ADDitude artikkeli monimutkaisesta ADHD: sta.
Tässä tutkimuksessa havaittu huomattava geneettinen päällekkäisyys auttaa selittämään ADHD-yhteissairauksien esiintymistiheyden.
"Samanaikaisten sairauksien esiintyminen sekoittaa lähes aina ADHD: n diagnoosin, hoidon ja ennusteen", Cerulli kirjoitti. ”ADHD ja rinnakkaissairaudet voivat myös vaikuttaa toistensa esiintymiseen ja vaikeuteen, mikä voi vaikeuttaa oireiden havaitsemista ja hoitoa.
Tämä ADHD: n GWAS-meta-analyysi on tähän mennessä suurin. Tutkijat analysoivat kaksi kertaa niin monta ADHD-tapausta ja tunnistivat yli kaksinkertaisen määrän ADHD: hen liittyviä lokuksia vuoden 2019 GWAS: iin verrattuna. 2 Tämä tutkimus auttoi määrittämään yleisten muunnelmien roolin ADHD; Nykyinen tutkimus on päivitetty GWAS-meta-analyysi.
"Tulokset edistävät ymmärrystämme ADHD: n taustalla olevasta biologiasta ja paljastavat polygeenisyyden uusia puolia ADHD: n arkkitehtuuri, sen suhde muihin fenotyyppeihin ja sen vaikutus kognitiivisiin alueisiin, kirjoitti tutkijat.
Tutkimukseen osallistui 186 843 ADHD-potilasta, 38 691 kontrollia ja analysoitiin yli 6 miljoonan muunnelman tiedot.
Katso artikkelin lähteet
1Demontis, D., Walters, G. B., Athanasiadis, G., Walters, R., Therrien, K., Nielsen, T. T., … Børglum, A. D. (2023). ADHD: n genominlaajuiset analyysit tunnistavat 27 riskilokusta, tarkentavat geneettistä arkkitehtuuria ja liittyvät useisiin kognitiivisiin alueisiin. Nature Genetics, 55(2), 198–208. doi: 10.1038/s41588-022-01285-8
2 Demontis, D., Walters, R.K., Martin, J. et ai. (2019). Löytää ensimmäiset genominlaajuiset merkittävät riskilokukset tarkkaavaisuus-/hyperaktiivisuushäiriölle. Nat Genet 51, 63–75. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0269-7
- Viserrys
Vuodesta 1998 lähtien miljoonat vanhemmat ja aikuiset ovat luottaneet ADDituden asiantuntijaohjaukseen ja tukeen elääkseen paremmin ADHD: n ja siihen liittyvien mielenterveysongelmien kanssa. Missiomme on olla luotettava neuvonantajasi, horjumaton ymmärryksen ja opastuksen lähde hyvinvoinnin tiellä.
Hanki ilmainen numero ja ilmainen ADDitude-e-kirja sekä säästät 42 % kansihinnasta.
