Onko dysleksia geneettistä? Tutkimus tunnistaa geneettisiä muunnelmia, ADHD-linkki
9. marraskuuta 2022
Uusi tutkimus on tunnistanut 42 geeniä, jotka ovat vastuussa lukihäiriöstä, kielipohjaisesta oppimishäiriöstä ja vahvisti geneettisen yhteyden tarkkaavaisuushäiriöön (ADHD) siinä, mitä pidetään suurin genominlaajuinen assosiaatiotutkimus (GWAS) lukihäiriöstä tähän mennessä. Tutkijat Max Planckin psykolingvistiikkainstituutti, QIMR Berghofer Medical Research Institute Australiassa, Edinburghin yliopistostaja yhdysvaltalainen kuluttajagenetiikkayhtiö 23andMe, Inc. suorittivat tutkimuksen ja julkaisivat tulokset lehdessä Luonnon genetiikka. 1
"Perhetutkimukset lukihäiriö viittaavat jopa 70 prosentin periytyvyyteen, mutta vain vähän vakuuttavia geneettisiä markkereita on löydetty… mikä tarkoittaa, että tämä tutkimus muuttaa näkemystämme lukihäiriögenetiikasta suurella tavalla", tutkijat sanoivat.
Tutkimukseen osallistujat poimitaan asiakaskunnasta 23andMe, Inc. 51 800 lukihäiriöstä kärsivää aikuista (21 513 miestä, 30 287 naista) ja 1 087 070 (446 054 miestä, 641 016 naista) ilman lukihäiriötä. Heidän ikänsä vaihteli 18 ja 110 vuoden välillä.
DNA erotettiin sylkinäytteistä ja genotyypitettiin yhdellä viidestä genotyyppialustasta National Genetics Institute (NGI). Tutkimuksessa skannattiin geneettisiä markkereita osallistujien DNA-sarjoista löytääkseen lukihäiriöön liittyviä geneettisiä muunnelmia.
42 tunnistetusta geneettisestä muunnoksesta 15 oli geeneissä, jotka liittyvät kognitiivisiin kykyihin/koulutuksen saavuttamiseen, ja 27 oli uusia, mikä viittaa siihen, että yksilöillä, joilla oli enemmän geneettisiä muunnelmia, oli todennäköisemmin lukihäiriö.
"Aiempi työ ehdotti, että jotkut aivorakenteet voivat muuttua lukihäiriöistä kärsivillä ihmisillä, mutta emme löytäneet todisteita siitä, että geenit selittäisivät tämän." sanoi johtava tutkija Michelle Luciano, Ph.D. Edinburghin yliopiston filosofian, psykologian ja kielitieteiden korkeakoulusta. Skotlanti. "Tuloksemme viittaavat myös siihen, että lukihäiriö liittyy hyvin läheisesti geneettisesti luku- ja oikeinkirjoitustestien suorituskykyyn, mikä vahvistaa standardoidun testauksen merkitystä lukihäiriön tunnistamisessa."
ADHD ja lukihäiriö
Tutkimus havaitsi myös "kohtalaisen geneettisen korrelaation" välillä ADHD ja lukihäiriö ("24 % raportoi ADHD: sta meidän tapauksissamme verrattuna 9 %:iin verrokeissa"). Tutkijat sanoivat, että tämä saattaa heijastaa "yhteisiä endofenotyyppejä, kuten työmuistin puutteita ja huomiota”, mutta varoitti, että tämä korrelaatio ei tarkoita, että kaikilla tai jopa useimmilla lukihäiriöistä kärsivillä ADHD.2
”Tiesimme jo aikaisemmista tutkimuksista, että lukihäiriö ja ADHD esiintyy usein samanaikaisesti; Tuloksemme osoittavat, että tämä voi johtua (osittain) siitä, että jotkin samoista geeneistä ovat mukana molemmissa olosuhteissa", Luciano sanoi. (Vuonna 2013 julkaistun tutkimuksen mukaan Journal of Learning Disabilities25–40 prosentilla ADHD-potilaista on myös lukihäiriö.) 3
Cheryl Chase, Ph. D., keskusteli ADHD: n ja lukihäiriön päällekkäisyydestä ADDitude ADHD-asiantuntijoiden webinaari nimeltä "Kun lukihäiriö ja ADHD ovat päällekkäisiä: oireet, väärinkäsitykset ja interventiot.” "ADHD ja lukihäiriö voivat molemmat tuoda vaikeuksia keskittymiseen ja huomion kiinnittämiseen", Chase sanoi. "ADHD-potilaalle nämä haasteet ovat pysyviä kaikissa olosuhteissa ja olosuhteissa. Lukihäiriöistä kärsivälle nämä toissijaiset merkit ilmenevät yleensä, kun lukeminen ja kieli vaativat piikkiä."
Tutkijat totesivat tutkimuksessa, että yhteisillä geneettisillä eroilla on hyvin samanlaiset vaikutukset pojilla ja tytöillä. He löysivät myös geneettisen yhteyden lukihäiriön ja kaksikätisyyden välillä – tosin ei vasenkätisyys ja lukihäiriön välillä – ja lukihäiriön ja kipuun liittyvien piirteiden välillä, mikä viittaa siihen, että lukihäiriöistä kärsivillä henkilöillä voi olla matalampi kipukynnys käsitys.
"Tässä tutkimuksessa havaitut geneettiset korrelaatiot viittaavat muihin tuloksiin ja käyttäytymiseen liittyviin näkökohtiin, jotka kannattaa ottaa huomioon, kun tuetaan lukihäiriöstä kärsivää henkilöä", Luciano sanoi.
Hän sanoi, että näistä löydöistä voi olla hyötyä "muille tutkijoille, jotka yrittävät ymmärtää, miksi lukihäiriö esiintyy esimerkiksi ADHD: n kanssa tai miksi on korrelaatiota lisääntynyt kipuherkkyys" ja lisätutkimusta tarvitaan "ymmärtämään toimintoja ja mahdollisia mekanismeja, joiden kautta 42 geneettistä muunnelmaa vaikuttavat kognitiivisiin prosessit."
"Toinen työmme suuri rajoitus on se, että käytännön syistä GWAS perustui yksilöihin, joilla oli valkoista eurooppalaista geneettistä syntyperä, joten enemmän työtä tarvitaan populaatioissa, joilla on muita esi-isiä, jotta voidaan ymmärtää, vaikuttavatko samat geenit ja DNA-muunnelmat." Luciano sanoi. "Huomasimme, että tällaiset geneettiset variantit selittävät ehkä kolmanneksen lukihäiriön periytyvyys. Siksi suurin osa lukihäiriön taustalla olevasta geneettisestä muunnelmasta on vielä löytämättä."
Useat niihin liittyvistä geneettisistä varianteista olivat kuitenkin merkittäviä kiinankielisessä tutkimuksessa osallistujia, mikä viittaa siihen, että yleiset ajatteluprosessit lukemaan oppimisessa eivät ole riippuvaisia tietystä Kieli.
Tutkijat ovat optimistisia, että tutkimuksen tulokset voivat mahdollisesti "laajentaa diagnostisia valmiuksia, helpottaa sellaisten henkilöiden varhaista tunnistamista, jotka ovat alttiita lukihäiriölle ja samanaikaisesti esiintyville erityishäiriöille tuki."
Mikä on lukihäiriö?
Lukihäiriö on hermoston kehityshäiriö, jolle on tunnusomaista vakavat lukuvaikeudet, joita esiintyy 5–17,5 prosentilla väestöstä diagnostisista kriteereistä riippuen. 4, 5
"Toisin kuin yleisesti uskotaan, lukihäiriö ei ole kirjaimien tai sanojen lukemista taaksepäin", sanoi Roberto Olivardia, Ph.D. ”Se ilmenee eri ihmisissä eri tavoin. Lukihäiriöillä voi olla vaikeuksia foneemisessa tietoisuudessa, joka on kirjainten äänten tunnistaminen ja hajottaminen. Sanojen segmentointivaikeudet ovat myös yleisiä häiriölle…. Riimiminen ja nopea, vaivaton näkösanojen (kuten "the") tunnistaminen ovat myös ongelmia. Kaikki nämä vaikeudet vaikuttavat luetun materiaalin nopeuteen, tarkkuuteen, sujuvuuteen ja ymmärtämiseen."
"Tarkasti ottaen lukihäiriö ei ole terveydelle vaarallista. Mutta kun lukihäiriöoireet jätetään tunnistamatta ja interventioita jätetään tekemättä, se voi aiheuttaa psyykkistä, akateemista ja ammatillista haittaa", Olivardia sanoi. ”Kuitenkin tutkimukset osoittavat, että kun oireet tunnistetaan varhain, lapset huokuvat vahvaa kontrollin ja itseluottamuksen tunnetta; Heidän pisteensä itsetuntoasteikoilla heijastavat ei-dysleksiasta kärsivien kollegoidensa arvoja."
Katso artikkelin lähteet
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et ai. (2022). Lukihäiriöön liittyvän 42 genominlaajuisen merkittävän lokuksen löytäminen. Nat Genet.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Willcutt, E. G., Pennington, B. F., Olson, R. K., Chhabildas, N. & Hulslander, J. (2005). Neuropsykologiset analyysit lukukyvyn ja tarkkaavaisuushäiriön välisestä komorbiditeetista: yhteisen puutteen etsiminen. Dev.Neuropsychol. 27, 35–78.
3 DuPaul, G. J., Gormley, M. J. & Laracy, S. D. (2013). LD: n ja ADHD: n samanaikainen sairaus: DSM-5:n vaikutukset arviointiin ja hoitoon. Journal of Learning Disabilities. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Fletcher, J. M. & Escobar, M. D. (1990) Lukuhäiriön esiintyvyys pojilla ja tytöillä: Connecticut Longitudinal Study -tutkimuksen tulokset. JAMA. 264, 998–1002.
5 Katusic, S. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. J. & Jacobsen, S. J. (2001) Lukuhäiriön esiintyvyys väestöpohjaisessa syntymäkohortissa, 1976–1982, Rochester, Minn. Mayo Clin. Proc. 76, 1081–1092.
- Viserrys
Vuodesta 1998 lähtien miljoonat vanhemmat ja aikuiset ovat luottaneet ADDituden asiantuntijaohjaukseen ja tukeen elääkseen paremmin ADHD: n ja siihen liittyvien mielenterveysongelmien kanssa. Missiomme on olla luotettava neuvonantajasi, horjumaton ymmärryksen ja opastuksen lähde hyvinvoinnin tiellä.
Hanki ilmainen numero ja ilmainen ADDitude-e-kirja sekä säästät 42 % kansihinnasta.
