Uusi linkki löytyi geenimutaation, työmuistin ja autismin välillä

7. lokakuuta 2014

Autismispektrihäiriöt (ASD) ovat monimutkainen jatkuvuus neurobiologisista tiloista, jotka menevät päällekkäin ADHD-oireiden kanssa jopa puolella ASD-lapsista. ASD-lapsilla voidaan erehdyksellä diagnosoida ADHD, jos he kamppailevat sosiaalisesti tai heillä on hidas kielen kehitys. Avain häiriöiden erottamiseen on oireiden perussyiden tutkiminen. Onko se toimeenpaneva tehtävätai puuttuva ongelma luova kehitysosa,

Uusi tutkimus Keskittyminen mutaatioon yhdessä spesifisessä geenissä - fosfataasi- ja tensiinihomologissa (PTEN) - on nyt askel lähemmäksi tämän monimutkaisen aivosairauden tunnusmerkkien tunnistamista. Lapsilla, joilla on PTEN-mutaatio ja autismi, on usein myös makrokefaalia tai pään laajentuminen. Tutkijat vastustivat 17 PTEN-ASD-lapsen, jolla oli laajentunut pääpiirte, tietoja kolmelta muut ryhmät: 16 osallistujaa, joilla on autismi ja makrokefalia, 38 lasta, joilla on vain ASD, ja 14 henkilöä, joilla ei ole häiriö. He havaitsivat, että myös lapsilla, joilla oli PTEN-mutaatio, oli työmuistivaikeuksia. Tämä ryhmä käsitteli tietoja hitaasti, ja osoitti vaikeuksia säilyttää tietoa lyhytaikaisessa muistissaan työskennellessään tehtävän kanssa.

Tutkijat käyttivät magneettikuvausta (MRI) selvittääkseen, että nämä ongelmat olivat seurausta PTEN-mutaatiosta, joka aiheutti toimintahäiriön, joka esti valkoisen aineen täydellisen kehittymisen. Valkoinen aine antaa aivoalueiden olla yhteydessä toisiinsa. Aivojen eri alueiden välisten yhteyksien jakautuminen voisi auttaa selittämään, miksi lapsilla on ASD. Tutkijat pelkäävät myös, että PTEN-mutaatio voi tehdä ihmisistä alttiimpia syövän kehittymiselle, koska se heikentää kehon luonnollista tuumorinvaimenninta. Vaikka he suosittelevat seulontaa lapsia vanhetessaan, on tärkeää huomata, että ei ole vaikeaa näyttöä siitä, että tämä mutaatio lisää lopullisesti syöpäriskiä.

Se, mitä tutkimus osoittaa, on uusi tapa analysoida autismiin liittyviä vaikeuksia. Lapset, joilla on ASD ja PTEN-mutaatio, ovat vain 1% diagnoosin kokonaisväestöstä, mutta tämä lähestymistapa antaa uutta valoa kaikkien autismin muotojen tutkimiseen. Ensin tarkastellaan geeniä ja selvitetään, mitä se tekee ja miten se vaikuttaa käyttäytymiseen, ja tutkitaan sitten geenille spesifisiä hoitoja ja sen käyttäytymistuloksia. Tutkijat toivovat, että tämä uusi tapa verrata aivoja ja käyttäytymisominaisuuksia autismi voi auttaa tunnistamaan, miksi oppimisongelmia esiintyy lapsilla, joilla on PTEN-ASD, ja uusia tapoja hoitaa työmuisti koulutusohjelmien vaikeudet.

Päivitetty 6. huhtikuuta 2017