Tutkimus: ADHD: n riskigeenit
Geneettinen tutkimus viittaa kahteen alueeseen, joilla on erittäin todennäköistä ADHD: n riskigeenit.
Genomi-laajuinen tarkistus tarkkaavuusvaje- / hyperaktiivisuushäiriöstä laajennetussa näytteessä: viitteellinen linkitys 17p11: llä
Huomiovaje- / hyperaktiivisuushäiriö (ADHD [MIM 143465]) on yleinen, hyvin periytyvä neuro-käyttäytymiseen liittyvä häiriö lapsuudessa, jolle on tunnusomaista hyperaktiivisuus, impulsiivisuus ja / tai tarkkaamattomuus.
Osana jatkuvaa tutkimusta ADHD: n geneettisestä etiologiasta, olemme suorittaneet genomin laajuisen linkkiskannauksen 204 ydinperheessä, jotka käsittävät 853 yksilöä ja 270 kärsivää sisarusparia (ASP). Aikaisemmin olemme raportoineet genomin laajuisen kytkentäanalyysin näiden perheiden "ensimmäisestä aallokosta" 126 ASP. Yhden 16p: n alueen seurantatutkimus tuotti merkittävän yhteyden laajennetussa muodossa näyte.
Tämä tutkimus laajentaa alkuperäisen 126 ASP: n näytteen 270 ASP: hen ja tarjoaa linkitysanalyysit koko näytteen, käyttämällä polymorfisia mikrosatelliittimarkkereita, jotka määrittelevät suunnilleen 10 cM: n kartan perimä. Suurimman LOD-pistemäärän (MLS) analyysi tunnisti ehdotettavan sidoksen 17p11: lle (MLS = 2,98) ja neljälle nimellisalueelle, joiden MLS-arvot> 1,0, mukaan lukien 5p13, 6q14, 11q25 ja 20q13. Nämä tiedot yhdessä hienon kartoituksen kanssa 16p13: lla viittaavat kahteen alueeseen, joilla todennäköisesti on ADHD: n riskigeenejä: 16p13 ja 17p11. Mielenkiintoista on, että molemmat alueet, samoin kuin 5p13, on korostettu autismin skannauksessa genomin laajuisesti.
Painos Huomaa: Tutkijat ovat ihmisgenetiikan, psykiatrian ja biokäyttäytymisen osastoja Tieteet, ja biostatistiikka, ja Neurobehavioral Genetiikan keskus, Kalifornian yliopisto, Los angeles; ja Wellcome Trust Center for Human Genetiikka, Oxford University, Oxford, Iso-Britannia.
Lähde: American Journal of Human Genetics, 2003 toukokuu; 72(5):1268-79. Epub 2003 8. huhtikuuta.
