Kaikki perheessä? AD / HD: n genetiikka

Huomiota vajaatoimivan hyperaktiivisuuden häiriö (ADD ADHD) on aivosairaus, jolla voi olla useita eri syitä. Perheiden tutkimukset viittaavat siihen, että geneettiset tekijät vaikuttavat ADHD: hen. Se näyttää "juoksevan perheissä", ainakin joissain perheissä.

Kun lapsella on diagnosoitu ADHD, on suuri mahdollisuus, että se löytyy myös muista verisukulaisista. Esimerkiksi tutkimukset ovat osoittaneet, että kolmanneksella kaikista miehistä, joilla oli ADHD nuoruudessaan, on biologisia ADHD-lapsia.

Yhdysvalloissa ja Euroopassa on meneillään useita tutkimuksia, joiden tarkoituksena on löytää geenejä, jotka johtavat alttiuteen ADHD: lle.

Tiimillämme on kaksi sellaista tutkimusta, jotka ovat melko tyypillisiä geenitutkimuksen suorittamiselle. Ensimmäiseen tutkimukseen on kuulunut kliinisen tiedon ja DNA: n hankkiminen 18 erittäin suurelta, laajennetulta perheeltä Kolumbiasta, Etelä-Amerikasta. Kolumbialaisten kollegoidemme ja tohtori F.: n kanssa Xavier Castellanos New Yorkin yliopistosta, tutkimme yli 400 näiden perheiden DNA: ta.

Toinen tutkimus on meneillään myös täällä Yhdysvalloissa. Tätä tutkimusta varten rekrytoimme perheitä, joilla on vähintään kaksi lasta; vähintään yhdellä perheen lapsista on oltava ADD tai ADHD. Yritämme rekisteröidä kokonaisia ​​perheitä: äiti, isä ja kaikki lapset, jopa ne, joilla ei ole ADD- tai ADHD-diagnoosia.

ADHD: n DNA: n dekoodaus

Tutkimus geneettisestä alttiudesta ADHD: lle on aktiivista. Esimerkiksi kaksi ryhmää, yksi Kaliforniassa ja yksi Alankomaissa, ovat löytäneet viitteellisiä todisteita sidoksista useisiin ihmisen kromosomeihin. Kytkentä on kahden tai useamman geenin perimä kromosomissa samalla alueella. Kromosomi on geenitietoa kantavan solun ytimen rakenne.

Sanomme, että geeni, DNA-osa, joka sisältää ”ohjeet” funktionaalisen ”tuotteen” (esimerkiksi ADHD) muodostamiseksi, on “kytketty” toiseen merkkigeeniin kromosomissa; jos ne ovat niin lähellä toisiaan, että ne periytyvät melkein aina yhdessä. Omat julkaisemattomat tietomme viittaavat siihen, että kaksi samaa aluetta, Kalifornian ja Hollannin ryhmät, ovat osoittaneet kiinnostusta meitä kohtaan.

Tärkeintä on kuitenkin tutkia enemmän perheitä, koska kyky havaita yhteyksiä kasvaa useamman perheen kanssa. Tutkimalla lisää pieniä ja suuria ADHD: n perheitä, tutkimusryhmämme Kansallisessa terveysinstituutissa vuonna 2001 Bethesda, Maryland ja kollegamme Kaliforniassa ja Alankomaissa pystyvät löytämään geneettiset syyt ADHD. Jatkossa tämä tieto voi auttaa räätälöimään hoitomuotoja lapsille tai aikuisille, joilla on ADHD, taustalla olevan syyn perusteella.

ADHD sukupuussa?

Perheet, jotka ovat kiinnostuneita liittymään opiskeluun, sähköpostitse tai kirjoittamalla meille. He antavat meille suostumuksen siihen, että sairaanhoitaja tai sosiaalityöntekijä haastattelee tutkimusryhmämme. He ovat myös yhtä mieltä siitä, että jokainen perheenjäsen antaa meille muutaman teelusikallista verta (lääkärin tai paikallisen laboratorion piirtämää) käytettäväksi geenitutkimuksissa.

Haastattelija viettää noin tunnin puhelimessa yhden vanhemman kanssa kysyen heiltä perheen sairaus- ja mielenterveyshistoriaa. Haastattelija käyttää tietoja rakentamaan fenotyypin jokaiselle perheenjäsenelle. Tämän tutkimuksen fenotyyppi tarkoittaa sitä, onko yksilöllä ADHD.

Haastattelija piirtää myös sukutaulun tai sukupuun, joka osoittaa jokaisen perheenjäsenen ja kuinka he ovat sukulaisuuksia toisiinsa. Kaikki perheestä kerätyt tiedot tallennetaan lukittuihin tiedostoihin, jotta kukaan tutkimusryhmän ulkopuolella ei voi tarkastella sitä.

Kun meillä on perheen fenotyyppitiedot ja veriputki jokaiselta perheenjäseneltä, otamme DNA: n verestä. DNA on geenien kemiallinen koodi. Vaikka kaikilla, identtisiä kaksosia lukuun ottamatta, on ainutlaatuinen geenien tai genotyypin yhdistelmä, veljet ja sisaret jakavat DNA: n vanhemmiltaan. Etsimme DNA-mallia, joka on sama ADHD-potilailla ja erilainen niillä, joilla ei ole ADHD: tä.

Työtämme on tehty hieman helpommaksi nyt, kun Human Genome Project on sekvensoinut geenikoodimme. Mutta meillä on vielä paljon tehtävää. ADHD: tä edistävien geenien löytäminen voisi auttaa diagnoosin helpottamisessa. Se saattaa myös auttaa löytämään parempia hoitoja ADHD-potilaille.

Lisätietoja ADHD: n ja genetiikan tutkimukseen osallistumisesta on osoitteessa www.genome.gov, sähköposti [email protected] tai soittamalla 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Tiedot ovat saatavana englanniksi ja espanjaksi. Lisätietoja genetiikasta on osoitteessa genome.gov/Education tai ottamalla yhteyttä NHGRI-viestintätoimistoon 301-402-0911 tai sähköpostitse [email protected].

Viitteet

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monaco AP, Smalley SL. Genomin laajuinen skannaus tarkennusvaje- / hyperaktiivisuushäiriöön laajennetussa näytteessä: viitteellinen kytkentä 17p11: llä. Am J Hum Genet. 2003 toukokuu; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Koko genomitutkimus 164 hollantilaisesta sisarusparista, joilla oli huomiovaje / hyperaktiivisuushäiriö: viitteellisiä todisteita kytkennöistä kromosomeissa 7p ja 15q. Am J Hum Genet. 2003 toukokuu; 72(5):1251-60.

Päivitetty 1. marraskuuta 2019